Gorab 基因的突变和功能失活会导致骨发育不良性老年皮病(GO),这是一种以皮肤皱纹和骨质疏松为特征的疾病,但皮肤衰老的潜在机制仍未完全阐明。通过将 Gorab 条件性敲除小鼠模型(Gorab)与 Col1a2-cre/ERT 工具小鼠杂交,在胚胎第 16.5 天(E16.5d)对妊娠母鼠和 6 周龄子代进行他莫昔芬玉米油溶液(每只小鼠 3 mg/150 μL)诱导,从而构建了皮肤 Gorab 敲除小鼠模型。随后,分析了衰老表型并进行了机制研究。\n\n 在两个不同时间点(胚胎期和出生后)条件性敲除 Gorab 基因导致衰老相关蛋白(P53、P21、P16)水平升高,以及细胞外基质(ECM)成分水平降低,包括本研究检测了成年小鼠腹侧和背侧皮肤中的胶原蛋白、纤连蛋白-1、波形蛋白、纤连蛋白、层粘连蛋白和 versican 的表达。出生后基因敲除对皮肤衰老相关变化的影响更为显著。机制上,Gorab 基因敲除会损害 P53 蛋白的泛素化并促进其积累,这可能是通过调控 E3 泛素连接酶 RCHY1 实现的。同时,HDAC2 水平升高,组蛋白乙酰化水平降低,导致皮肤细胞外基质(ECM)蛋白表达下调,从而揭示了加速皮肤衰老的潜在途径。
本研究阐明了真皮层中 Gorab 基因突变通过表观遗传调控导致 P53 蛋白积累和 ECM 表达紊乱,进而促进皮肤衰老。这些发现阐明了 Gorab 基因在皮肤衰老中的生物学作用,并为相关机制研究和潜在的预防策略提供了理论基础