面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是由胚胎转录因子DUX4异常表达驱动的。顶级医学期刊《临床研究杂志》的一项最新研究破解了其肌肉退化的核心机制：DUX4活动会直接诱发细胞衰老及相关的分泌表型（SASP），且这种“细胞衰老”在患者肌肉损伤早期就已出现，甚至早于核磁共振能检测到的炎症。在动物模型中，研究人员发现纤维脂肪祖细胞和巨噬细胞是主要的衰老细胞来源。更重要的是，使用抗逆转录病毒药物拉米夫定（3TC）干预，能够抑制LINE-1活性，显着减少肌肉衰老、炎症和纤维化，并促进肌肉再生。这一发现不仅明确了细胞衰老是FSHD的关键驱动因素，也为未来通过“抗衰老疗法”治疗肌肉萎缩提供了明确的临床转化方向。
📎 来源：The Journal of clinical investigation | 查看原文