染色体末端的端粒是维持基因组稳定的关键，其随着细胞分裂逐渐缩短，是监测衰老的重要生物标志物。最新研究开发了一种结合PacBio和Nanopore的高分辨率长读长测序工作流，发现不同等位基因之间的端粒长度存在极端差异，而这由可遗传的端粒变异序列（TVSs）所决定。细胞持续增殖会驱动TVSs发生缓慢演变，导致父母本端粒遗传呈现不对称性（P=2.354e-7）。利用CRISPR-Cas9靶向删除这些变异序列能够重置端粒长度，证实了其在控制端粒维护中的核心作用。这一发现揭示了人类端粒长度受特定遗传元件调控，未来有望为延缓细胞衰老和干预年龄相关疾病提供新思路。
📎 来源：Nature Communications nature-communications（IF: 15.7） | 查看原文