环状基因组学公司（Circular Genomics）与阿尔托ida公司（Altoida）正在将一项血液检测与一个10分钟的认知评估应用程序相结合，以期更早地捕捉到阿尔茨海默病。
阿尔茨海默病存在一个时间差问题。当大多数患者确诊时，其背后的神经退行性病变往往已经在暗中积累了多年，有时甚至是几十年，而在此之前，患者甚至没有注意到任何值得向医生提及的症状。靶向该疾病底层生物学机制的新药正开始触及患者，但这些药物在早期阶段发挥的效果最好。不幸的是，诊断往往仍然来得很晚。
两家公司于9月22日宣布，它们正试图从相反的方向来缩小这一差距。开发基于环状RNA血液检测的环状基因组学公司（Circular Genomics），与打造人工智能驱动认知评估应用程序的阿尔托ida公司（Altoida），正在将各自的技术整合到一个单一的工作流程中 [1]。
先看功能，后看生物学
这一理念是测序，而不是堆叠。阿尔托ida公司（Altoida）名为「数字神经标志物」（Digital NeuroMarker）的平台大约需要10分钟，并且可以由用户自主完成。它利用人工智能和增强现实技术，在简单任务中追踪一个人的运动、言语和认知表现，捕捉可能预示着轻度认知障碍的微妙功能变化。环状基因组学公司（Circular Genomics）的血液检测技术CircPath则专注于与神经退行性变和疾病进展相关的循环RNA特征。
根据拟议的工作流程，快速的认知筛查将首先在基层医疗机构进行，而不是在专科医生的诊室里。只有那些表现出衰退迹象的患者才会进一步接受血液检测，以确认生物学层面正在发生的变化。这种顺序至关重要：传统的神经心理学量表可能需要数小时，并且需要专科医生来进行管理和解读，这也是为什么直到症状已经十分明显之前，极少有人接受评估的主要原因。
阿尔托ida公司（Altoida）首席执行官马克·琼斯（Marc Jones）表示：「生物学和功能回答了不同但至关重要的问题：哪些生物学疾病通路正在发生，以及它们是如何在日常生活中影响个体患者的。通过对它们进行共同研究，我们的目标是帮助药物开发人员在今天更精准地丰富临床试验、进行患者分层并衡量变化，同时为明天构建可扩展的前沿医疗保健所需的证据。」
迄今为止的证据
两家公司都不是从零开始。环状基因组学公司（Circular Genomics）最近在《自然·医学》（Nature Medicine）杂志上发表了一项研究，表明其环状RNA特征能够在临床发病前数年预测向症状性阿尔茨海默病的进展，这些信息是对现有淀粉样蛋白和tau生物标志物的补充，而非替代。
就阿尔托ida公司（Altoida）而言，其在《阿尔茨海默病与痴呆症：诊断、评估与疾病监测》（Alzheimer’s & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring）杂志上发表了一项同行评议研究，表明其平台能够通过同样简短的自主评估检测出轻度认知障碍。阿尔托ida（Altoida）目前正在筹备一项关键性研究，旨在为其平台获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准。
测试这一组合工作流程的现实世界试点预计将于今年晚些时候在临床研究和基层医疗环境中启动。
环状基因组学公司（Circular Genomics）首席执行官保罗·萨金特（Paul Sargeant）明确表达了这一赌注：「阿尔茨海默病检测和精准神经学的未来，将不会围绕单一的生物标志物建立，而是建立在将互补的生物学信号与认知功能评估相结合的基础之上。」
为什么规模在这里如此重要
这一合作背后的数字值得我们深思。阿尔托ida（Altoida）引用了一项估计，全球有2.08亿人患有未被诊断的轻度认知障碍，如果有人想到对他们进行检测，其中许多人本可以成为更新的阿尔茨海默病药物的候选者。在未来十年中，诊断能力而非药物可及性，最终可能会成为阿尔茨海默病护理中的真正瓶颈。
这正是底层的长寿故事所在。延长健康认知年限与其说依赖于任何单一的突破性药物，不如说取决于建立普通人在为时已晚无法干预之前真正能够通过的诊断途径。常规诊所里一个10分钟的应用程序，辅以确诊血液检测，听起来是一个不起眼的想法。如果它能够大规模发挥作用，它可能会成为最具影响力的举措之一。
值得注意的是，阿尔托ida（Altoida）的平台目前仅供研究使用，尚未获得美国食品药品监督管理局（FDA）的商业销售清关或批准。
📎 来源：Longevity Technology