阿尔茨海默病等痴呆症在早期症状常常十分相似，极难分辨。《阿尔茨海默病杂志》一项新研究发现，通过检测脑脊液中的游离DNA（cfDNA）甲基化状态，可以精准区分阿尔茨海默病、额颞叶痴呆和进行性核上性麻痹。研究分析了关键基因的启动子甲基化水平，发现阿尔茨海默病患者脑脊液中炎症和衰老基因出现广泛低甲基化，而脑代谢废物清除基因则出现高甲基化。这一检测区分阿尔茨海默病的准确率（AUC值）达到了0.84-0.85，且血液样本效果不佳。这项技术为大脑退行性疾病的早期分子诊断提供了一种全新且准确的血液/脑脊液检测新策略。
📎 来源：Journal of Alzheimer’s disease : JAD | 查看原文