下颌发育不全、耳聋、早衰特征及脂肪营养不良综合征（MDPL）是一种由POLD1基因变异引起的极罕见常染色体显性早衰疾病。由于其临床表现与韦尔纳综合征（WS）高度相似，鉴别诊断颇具挑战。日本学者近期报告了一例经基因确诊的MDPL患者，其表现为下颌发育不全、肢体为主的脂肪萎缩、皮肤萎缩、痛性足底老茧，后期出现显著的毛细血管扩张及前所未见的软组织钙化和难治性皮肤溃疡。尽管MDPL与WS临床重叠，但MDPL发病更早、头发保留完好、无白内障且无明显恶性肿瘤易感性。这项发现为识别和区分不同早衰疾病提供了重要的皮肤科线索。
📎 来源：The Journal of dermatology | 查看原文